Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Hemoglobin (alyuvarlarda oksijen taşıyan molekül) yapımındaki bozukluk sonucu gelişen, anemiyle (kansızlık) karakterize bir hastalıktır.

Talasemilerin iki çeşidi vardır. Her ikisi de kalıtımsal olarak geçen hemoglobin kusurlarına bağlıdır.

Beta-talasemi Akdeniz bölgesinde yaygın olduğu için Ailevi Akdeniz Anemisi (AAA) olarak da bilinir. Talasemi adı Yunanca deniz ve kan kelimelerinden gelmektedir. Beta talaseminin ağır (majör), orta ve hafif (minör) çeşitleri vardır.

Talasemilerin genleri çekiniktir (resesif), dolayısıyla, hasta olmak için bunları hem annenizden hem de babanızdan kalıtım yoluyla almanız gerekir. Eğer sizde her hangi bir gen varsa siz hastalığın taşıyıcısı olursunuz. Fakat belirtiler sizde görülmeyecektir.

Her iki ebeveynden kalıtım yoluyla geçtiği zaman talasemi sıklıkla büyüme yetersizliği, büyük dalak ve bazen kalp yetersizliğine yol açan kronik kan yetersizliğine neden olabilir.

Talasemi majör

Beta-talasemiler arasında en sık rastlanan tip olan Talasemi B denen çok ciddi bir şekilden, bulgu vermeyen ancak kan veya gen testleri sırasında ortaya çıkabilen talasemi minör adlı hafif şekle kadar değişkenlik gösterir.

Tedavi edilemeyen vakalarda, kalp, dalak karaciğerde büyüme görülür. İleri dönemlerde kemikler kırılgan hale gelir.

Sık aralarla genç kan hücreleri içeren kan nakilleri yapılması ve hastalığın ciddi formlarında kemik iliği nakli tedavi uygulamaları arasında yer almaktadır.

Kalp yetersizliğine neden olabilen demir birikimine yönelik de ilaçlar kullanılmaktadır.

Bebeğin hasta olup olmadığını belirlemek için doğum öncesi tanı testleri yapılabilmektedir.

Talasemi Minör

Beta-talaseminin daha hafif bir şekli olan talasemi minör oldukça yaygındır. Bu hastalık demir eksikliği anemisindekine benzer, fakat hiçbir belirti yoktur. Demir tedavisi zararlı olabilir, çünkü aşırı demir yüklenmesine yol açar. Bu rahatsızlık kendi başına hiçbir problem yaratmaz.

Talasemi minörün asıl önemi genetik danışmanlık açısındandır. Anne ve baba talasemi minörlü iseler doğacak çocukların % 25’inin homozigot ve talasemi majör olma riski vardır.

Bugün koryon villus biyopsisi ve gebeliğin 16-20. haftalarında fetoskopi ile kan alınarak talasemi majör tanısı koyulabilmektedir.

Bu yazıyı paylaş:

Yorum yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir