Kistik Fibroz

Kistik Fibroz

Kistik fibroz özellikle akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen ve çocukta ana belirtisi tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlar, ishaller ve büyüme geriliği olan kalıtsal bir hastalıktır. Sonradan edinilmez ve bulaşıcı değildir. Toplumumuzda görülme sıklığının 3000’de 1 olduğu tahmin edilmektedir.

Bir bebekte kistik fibroz ortaya çıkması için anne ve babasının genetik olarak taşıyıcı olması gerekmektedir (Taşıyıcılarda hastalık belirtisi görülmez). Genetik olarak hastalığa neden olan 1200’e yakın genetik mutasyon çeşidi tanımlanmış ama vakaların %70’e yakınını DeltaF508 kodlu gendeki mutasyon oluşturuyor. Yani hem anne hem de babada DeltaF508 taşıyıcılığı varsa doğacak bebek %25 olasılıkla hasta % 75 olasılıkla taşıyıcı oluyor. (Her doğacak bebek için olasılık aynıdır, yani ilk bebek hasta ise sonraki 3 çocuk sağlıklı olacak anlamına gelmiyor)

Kistik Fibroz hastayı nasıl etkiliyor?

Kistik fibrozda asıl sorun CFTR adlı bir proteinin üretiminde bozukluktur. Bu protein akciğer, pankreas, sindirim sistemi, ter bezleri ve ürogenital sistemin iç yüzeylerini döşeyen hücrelerde bulunup hücre zarından klor geçişini düzenliyor. Klor ve su, bu organların epitel yüzeylerinde ince, akışkan ve kaygan bir mukus salgısı oluşturmak için gerekli. Epitelyum yüzeyine klor ve su geçemediği için Kistik fibrozda mukus salgısı koyu, yapışkan ve hareketsiz. Sağlıklı kişilerin akciğerlerinde bu mukus mikropların yapışarak balgamla atılmasını sağlıyorken Kistik fibrozda solunum yoluna gelen mikroplar bu yapışkan mukusa yapışıyor ama balgam olarak atılamayıp bronşit ve zatürre gibi akciğer enfeksiyonlarına neden oluyor.

Pankreas ve sindirim sisteminde ne oluyor? Bu yapışkan mukus pankreas içi kanallarda tıkanmaya neden olup sindirim sıvılarının barsaklara boşalmasına engel oluyor. Bu durum, başta yağ ve proteinler olmak üzere alınan gıda maddelerinin sindirilememesine; yağda eriyen A,D,E ve K vitaminlerinin emilememesine neden oluyor. Beslenmesi ve iştahı normal de olsa zamanla bu çocuklarda başta büyüme durması olmak üzere besinsizlik ve vitamin eksikliği bulguları beliriyor.

Kistik Fibrozun Belirtileri

  • Sık alt solunum yolu enfeksiyonu (bronşit, zatürre vs) geçirme
  • Fazla balgam çıkarma
  • Tekrarlayan hırıltılı tablo (Astıma benzer)
  • Tekrarlayan sinüzitler
  • Sık ve yağlı, pis kokulu dışkılama, ishaller
  • Büyüme geriliği

Vakaların çoğunda tanı 3 yaştan önce konmaktadır. Bazen kistik fibrozlu hastalarda doğumdan hemen sonra bile belirti olabilmektedir. Bu Kistik fibrozlu yenidoğan bebeklerde mekonyum ileusu adı verilen bir tablo görülür.. Normalde yenidoğan bebekler doğumdan sonraki 24-48 saatte mekonyum adı verilen siyah katran gibi yapışkan bir kaka yaparlarken Kistik fibrozlu bebeklerin bazılarında mekonyum çok yapışkan olduğu için bir tıkaç oluşturur, bebek uzun zaman dışkılayamaz, karnı şişer, kusmaları başlar. Tedavisinde operasyon bile gerekebilir.

Kistik Fibroz Tanısı nasıl konur?

Ter testi adı verilen bir testle kesin tanı konur. Deriye pilokarpin adlı renksiz, kokusuz bir madde sürülüp cilt ısıtılarak terlemesi sağlanır. Test normalde 30 dakika kadar sürerken bazen özellikle küçük bebeklerde ter elde edilmesi daha uzun bazen imkansız olup ter elde edilene kadar test tekrarı gerekebilir.

Elde edilen terdeki klor iyonu miktarı ölçülür. Klor belli bir değerin üzerinde ise test 1–2 kez daha tekrarlanmalıdır. İki ölçümde de klor miktarı fazla ise kistik fibroz tanısı konabilir.

Kistik Fibroz Tedavisi

Her ne kadar genetik ve tıpta hızlı gelişmeler oluyorsa da maalesef henüz kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak erken tanı ile hastalığın kontrol edilmesi ve yaşam kalitesinde yükselme sağlanabilir. Bunun için:

  • Enfeksiyonlardan korunma sağlanmalıdır: Grip, Hemofilus Influenza B (HIB) ve pnömokok aşıları mutlaka yapılmalı.
  • Balgam sökücüler, enfeksiyonlar sırasında antibiyotikler, gereğinde hastaneye yatarak tedavi.
  • Solunum fizyoterapisi.
  • Sindirim enzimlerinin takviyesi ile beslenmenin düzenlenmesi sağlanmalıdır.

Kistik Fibrozdan Korunma

Öncelikle akraba evliliklerinin engellenmesi gerekir. Ayrıca kistik fibrozlu bir çocuğu olan ana-babanın ikinci çocuğunda kistik fibroz çıkması olasılığını karşılık genetik danışma alması gerekir. İlk çocukta kistik fibroza neden olan genetik mutasyon biliniyorsa anne gebe iken ikinci bebekte de olup olmayacağı amnion sıvısından genetik testlerle anlaşılabilir. Bu durumda ailenin de isteği olursa tıbbi olarak gebeliği sonlandırmak mümkündür.

Kistik fibrozun geleceği

Genetik bilimindeki ilerlemeler ileride hastalığın kesin tedavisinin olabileceğine dair kuvvetli sinyaller vermektedir. Örneğin hatalı olan CFTR proteininin onarımı ile veya virüslere sağlam CTFR geni yükleyip bu virüsleri insana vererek gen transferi çalışmaları devam etmektedir.

Bu yazıyı paylaş:

Uzm. Dr. Erdem Uzunoğlu, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

1992 senesinde temel tıp eğitimimi İstanbul Tıp Fakültesi’nde (Çapa) tamamladıktan sonra Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı’nı kazanarak 1997’de ihtisasımı tamamladım. 1997-1999 yılları arasında İstanbul Harp Akademileri’ndeki askerlik vazifemi tamamladığımdan beri Pediatri Uzmanı olarak çalışmaktayım. 2008 senesinden beridir de İstanbul Pediatri Merkezi‘nde hasta kabul ediyorum.

Yorum yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir