Yenidoğan Tarama Testleri

Yenidoğan Bebeklerde Tarama Testleri

Tarama testleri neden yapılmaktadır? Doğumda alınan birkaç damla kan ile erken saptanan hastalıkların bir çoğunda tedavi mümkün olduğu içindir. Bu testler ile aranan şey çocukta ileride zeka geriliği gibi araz bırakması olası hastalıkların erken tespitidir. Tedavisi olmayan hastalıkların taramasının yapılması ?

Fenilketonüri (FKU) Testi

Fenilalanin birçok proteinli gıdanın yapısında bulunan bir aminoasittir (protein yapıtaşı). Fenilketonüri de fenilalaninin vücutta parçalanamaması ve kullanılamaması nedeniyle tüm organlar ve beyinde birikmesiyle sonuçlanan bir hastalıktır. Beyinde fenilalanin birikimi zekâ geriliğine neden olur. Toplumda görülme sıklığı 12.000 doğumda 1’dir.

FKU tanısı yeni doğan bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınması ile erken dönemde konabilir. Geç dönemde beyinde tahribat ve bunun sonucunda geri zekâlılık ortaya çıktıktan sonra tanı konması ve tedavi başlanması sadece ilerlemeyi durdurur. Mevcut beyin hasarına bağlı zekâ özrünü düzeltemez.

Hastalar tipik olarak açık tenli, sarışın, mavi gözlüdür. Doğumlarında sağlıklı görülseler de zamanla hastalık belirtileri ortaya çıkar. Canlılıklarını ve çevreye ilgilerini kaybederler. Havale, istemsiz, kol bacak hareketleri ve terde pis koku görülür.

Erken tanı konan vakalarda fenilalaninsiz çok sıkı bir diyet verilmesi zorunludur. Anne sütü alamazlar.

Hipotiroidi Taraması

Tiroid bezi, boyun ön tarafında duran kelebek şeklinde, küçük ve normalde fark edilmeyen bir hormon salgı bezidir. Salgıladığı hormon tiroksin adını alır. Tiroksin bebeğin beyin ve sinir hücrelerinin gelişiminde en önemli maddedir.

Tiroid bezinin tiroksin hormonu salgılamaması sonucu ortaya çıkan hastalığa hipotiroidi denir. Toplumda görülme sıklığı 3000 doğumda 1’dir. Hipotiroidli yeni doğan doğumda tamamen normal olup beyin gelişmesi olmadığı için aylar içinde hastalık belirgin hale gelir. Hastaların yüzleri kaba, dilleri iri ve dışarıda, karınları şiştir. Başlarını tutmalarının gecikmesi ile başlayan nörolojik gelişim geriliği belirgindir.

Topuktan kan alınması ile yeni doğan döneminde tanı konan bebeklere tiroksin hormonunun dışarıdan verilmesi ile tedavi son derece kolay ve ucuzdur.

Biotinidaz

Biotinidaz enzimi protein sentezi veya sindirimi sırasında biotin adlı bir B vitamini çeşidinin yeniden kullanılmasını sağlayan bir enzimdir. B7 vitamini protein, karbonhidrat ve yağ metabolizmasında kullanılan suda eriyen önemli bir vitamindir. Bu vitaminin yeniden kullanımını sağlayan ve protein metabolizmasında önemli role sahip biotinidaz enzim eksikliğinde hastalık belirtileri ortaya çıkar.

Biotinidaz eksikliği belirtileri

Doğumdan kısa süre sonra ortaya çıkan hipotoni (gevşeklik); havale nöbetleri, işitme kaybı, optik sinir hasarı ve cilt bulguları: atopik dermatit ve psöriazis (Sedef ) tablosu, kellik; tedavi edilmediğinde koma ve ölümle sonuçlanır. Tedavisinde yüksek doz biotin kullanılmaktadır.

Kistik Fibrozis Taraması: IRT (İmmünoraktif tripsinojen)

Tripsinojen bir pankreas enzim ön maddesidir. Sağlıklı pankreasta üretilip pankreas kanallarıyla bağırsağa akıtılıp sindirimde önemli rol oynar. Kistik fibrosizde ise tıkalı pankreas kanalları nedeniyle bağırsaklara akamayıp kanda seviyesi yükselir. Topuktan alınan kanda IRT yüksekliği kistik fibrozis olasılığını gösterir. Kesin tanı için ter testi yapılmalıdır.

İşitme Testleri: OAE ve ABR

Yenidoğan bebeklerin işitmesini taramada kullanılan OAE testi ile iç kulaktaki işitme sisteminin çalışıp çalışmadığı kontrol edilmektedir. Test sırasında iç kulağa dışarıdan bir ses dalgası gönderilir. İç kulaktaki kıllı hücreler denen bir hücre grubu titreşerek bu ses dalgasına yanıt verir. Bu titreşim iç kulakta bir ekoya neden olur. Dış kulağa takılan bir cihaz bu ekoyu kaydeder. İşitme normalse bir akustik emisyon oluşur. 20-30 desibellik bir işitme kaybı olan kişide akustik emisyon oluşmayacaktır.

ABR: Kulağımız 3 bölümden oluşur: Dış kulak, orta kulak, iç kulak. ABR testi ile beyin-iç kulak arası işitme yollarındaki hasara bağlı işitme kaybını değerlendirmede kullanılır. Test yapılırken bebeğin kafasına işitme merkezinin olduğu yerlere elektrodlar takılır, kulağa da kulaklıklar takılarak ses dalgaları gönderilir. İşitme yollarında sorun yoksa kulağa verilen ses dalgaları beyindeki elektrodlar tarafından algılanacaktır.

Kalça Çıkığı Taraması: Kalça Ultrasonu

Kalça çıkığının erken tanısında kalça ultrasonunun zorunluluğu olmamakla beraber, artık hemen her hastanede yapılmaktadır. Ultrasonografide radyasyon olmaması, işlemde uyutma gerekmemesi, ekonomik olması nedeniyle her yenidoğan bebeğe 1. Aydan sonra yapılmasını öneriyoruz.

Yorum yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir